也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……但是，你可能从未担心过，自己也会生下“唐宝宝”，一是因为家族中没有这样的先例，二是抱有唐氏儿很少见、不会这么巧合落在自己身上的心态。然而事实上，我国大约每20分钟就有1个唐氏儿出生。因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。唐筛，即唐氏筛查，我们也叫作血清学产前筛查，它是每个孕妈妈和宝宝在产检道路上共同经历的第一个关口。唐氏儿比正常人多了一条21号染色体，主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，约30%患儿伴有先天性心脏病等多系统并发症，生活不能自理，终生无法治愈，给家庭造成沉重的精神和经济负担。从接到“唐筛高危”“唐筛临界风险”通知的那一刻开始，孕妈都会陷入极度的恐慌中，很多孕妈描述当自己得知宝宝“有风险”时，会泪流满面、不知所措。那唐氏筛查“不通过”，真的那么可怕吗？唐筛高风险是指概率血清学筛查（俗称唐筛）是多项指标的综合风险值，计算胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的概率。依据风险值的高低你将得到一个高风险、临界风险或低风险的结果，存在一定的假阳性率。唐氏筛查检测可筛检出60%-70%的唐氏宝宝。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。关于“唐筛”，大家通常会有哪些问题呢？问题一：结果提示高风险、临界风险是否一定患病？答：不一定。高风险、临界风险提示怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使结果为低风险，化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。问题二：唐筛结果为高风险或临界风险，该怎么办？答：即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，随着医学的发展，现在除了血清学筛查，还有NIPT筛查、羊水穿刺染色体核型分析和染色体微阵列诊断技术，为产前检查提供保障。通常建议的选择原则是：如果只是筛查临界风险，或有介入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、发热、Rh阴性血型等指征的孕妇），可以考虑选择做NIPT（无创产前基因检测）；如果提示高风险，可以通过羊膜穿刺术抽取羊水进一步检查，把“唐氏儿”出生的几率降到最低。NIPT只是筛查，不是诊断NIPT,即无创产前基因检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的风险。最佳检测孕周为12～22+6周，具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上，而假阳性率低于0.5%。但是它和唐筛一样只是一个风险值（划重点），它是通过统计算法辨别胎儿染色体数目是否异常，只是一种产前筛查手段，并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。哪些孕妈适合进行无创产前基因检测？1.唐氏筛查临界风险者；2.有介入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、发热、Rh阴性血型等指征的孕妇）3.孕20周加6天以上，错过唐氏血清学筛查最佳时间，但要求评估21/18/13三大染色体三体风险者；4.其他适合情况(专业医生提供咨询及评估)。羊穿没有那么可怕羊水穿刺属于介入性产前诊断，它虽然有风险，但是一般来说导致胎儿流产的总风险率不超过千分之一。而且羊水穿刺是在B超监测下进行，避开孩子和胎盘，不会对孩子造成损伤。哪些孕妈适合进行羊水穿刺检查？1.孕妇预产期年龄≥35岁；2.畸形胎儿生育史；3.夫妻一方有染色体结构异常者；4.血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险患者等；5.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲等。一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接做无创或者羊水穿刺检查？相较而言，唐氏筛查作为一种较经济、简便、对胎儿无损伤的检测，是各位孕妈妈们排除唐氏儿的第一步，同时可以提示开放性神经管畸形，而NIPT相对来说能够检测出的疾病有限，主要作用还是筛选高风险孕妇进行产前诊断，减少不必要的穿刺以及减少流产等风险。无论是唐氏血清学检测还是无创产前基因检测都属于筛查范畴，而非最终诊断。唐筛高风险的孕妈，即使选择了NIPT，假如NIPT提示21三体高风险，仍需行羊水穿刺进行最终确诊。产前诊断医生建议大家：收到“唐筛不过”的通知，不必过于焦虑和恐慌，咨询医生做进一步处理。相信你，也相信你的宝宝，一定会是一个健康聪明的宝宝！
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